Atrofia muscular espinhal (AME; spinal muscular atrophy) é uma doença genética autossômica recessiva com incidência aproximada de 1 em cada 8000 nascimentos. Ela causa fraqueza muscular e perda progressiva do movimento. Isto ocorre devido à deterioração das células nervosas (neurônios motores) ligando a medula espinhal aos músculos do corpo.

Como a ligação entre os nervos e os músculos falha, os músculos que são utilizados para atividades como engatinhar, andar, sentar-se e mover a cabeça tornam-se progressivamente mais fracos e encolhem (atrofia). As habilidades mentais não são afetadas pela AME.

AME é classificada de acordo com a idade em que os sintomas se desenvolvem e a sua gravidade:

* Tipo I – o tipo mais grave, se desenvolve em bebês com menos de seis meses de idade;

* Tipo II – menos grave do que o tipo I, afeta bebês com 6-18 meses de idade;

* Tipo III – o tipo mais brando que geralmente afeta as crianças em torno da idade de três anos;

* Tipo IV – afeta adultos.

Nos casos mais graves (tipos I e II), problemas respiratórios fatais muitas vezes desenvolvem-se durante a infância. A expectativa de vida é geralmente afetada em casos mais leves (tipos III e IV).

Aos testes genéticos (moleculares) para a AME, podem ser realizados antes, durante e após a gravidez. Eles podem determinar se uma pessoa tem AME, ou se um casal está em risco de ter um filho com a doença. AME é causada por genes defeituosos, geralmente transmitidos a uma criança por seus pais.

Testes antes da gravidez: caso exista uma preocupação dos filhos herdarem a AME, os testes podem ser realizados para avaliar o risco de ter um filho com a doença. Isso envolve realizar um exame de sangue para identificar o gene SMN1 defeituoso. Isto pode ser particularmente útil se um genitor tem um histórico familiar de AME ou, se já se sabe que um dos genitores é portador do gene e, o casal gostaria de saber se o outro genitor também é portador.

Testes durante a gravidez (pré-natal): os testes genéticos também podem ser realizados durante a gravidez para verificar se um feto vai desenvolver AME. Estes são muitas vezes utilizados para pessoas que já têm uma criança com AME. Pois, há uma chance de 25% de recorrência em casais portadores do gene defeituoso.

Testes após o nascimento: se a AME não for diagnosticada antes do nascimento e uma criança tem sintomas típicos da AME, há uma série de testes que pode verificar a condição. A maioria dos casos pode ser confirmada por teste genético, que envolve a análise de DNA purificado de uma amostra de sangue para identificar o gene SMN1 defeituoso.

O Cremasco Medicina Diagnóstico é o único laboratório do Estado que quantifica simultaneamente (no mesmo ensaio) o número de cópias dos genes SMN1 e SMN2 presentes no genoma do indivíduo.